Parfois la maladie s’invite sans donner son nom. Les personnes ainsi atteintes de troubles inconnus, ou mal connus, connaissent l’errance dans le diagnostic, ce qui apporte une souffrance supplémentaire aux maux du corps. L’auteure s’appuie ici sur sa double expérience de médecin et de malade, à partir d’un travail de recherche dans le cadre d’une thèse de philosophie.
Attendre, se sentir malade et ne pas savoir ce dont je suis atteint… Une situation rapidement résolutive et connue de nombre d’entre nous dans l’attente d’un diagnostic d’une maladie, lorsque celle-ci est connue. Mais qu’en est-il lorsque aucune maladie ne peut être évoquée parce que la symptomatologie est mal connue ou reconnue et que tous les examens d’exploration biologique ou d’imagerie ne parlent pas. C’est souvent l’expérience vécue par les personnes touchées par une maladie rare génétique dont la symptomatologie est souvent subtile, mais suffisamment insidieuse et dérangeante pour que la personne sente ou perçoive que « quelque chose ne va pas ». C’est ce temps de l’errance et de l’attente que nous nous proposons d’explorer à partir de notre propre expérience et d’un travail d’entretiens1 avec des parents ou des personnes malades qui sont touchés par une maladie rare génétique.
Une expérience du corps
La perception que quelque chose ne va pas est parfois associée à la découverte de notre incarnation dans un corps qui, tout d’un coup, se met à « parler ». Ce corps souvent ignoré lorsque tout va bien, malmené quand il est poussé au bout de ses capacités, mais aussi souvent idolâtré comme support de l’image que l’on veut donner de soi, belle et magnifiée. Ce corps, habituellement muet « dans le silence des organes »2, se manifeste à nous. Nous pouvons en être surpris ou inquiété. Quand la maladie commence à se manifester, elle nous invite donc à être attentif aux perceptions que nous avons de nous-même, à prendre
